නිෂ්පාදන

සිස්ටතියොනීන් බීටා-සින්තේස් (CBS) ජානයේ විකෘති දෙකක් නව ජන්ම කාලය තුළ ඔවුන්ගේ රුධිරයේ විවිධ මෙතියොනීන් මට්ටම් තිබූ පිරිඩොක්සීන් ප්‍රතිචාර නොදක්වන homocystinuria සහිත ජපන් සහෝදර සහෝදරියන් දෙදෙනෙකුගෙන් සොයා ගන්නා ලදී.රෝගීන් දෙදෙනාම විකෘති ඇලිල දෙකක සංයෝග විෂමජාතීය විය: එක් අයෙකුට නියුක්ලියෝටයිඩ 194 (A194 G) හි A-to-G සංක්‍රාන්තියක් ඇති අතර එමඟින් ප්‍රෝටීන් (H65R) හි 65 වන ස්ථානයේ histidine-arginine ආදේශකයක් ඇති වූ අතර අනෙකාට තිබුණේ නියුක්ලියෝටයිඩ 346 (G346A) හි G-to-A සංක්‍රාන්තිය ප්‍රෝටීන් (G116R) හි 116 ස්ථානයේ ග්ලයිසීන්-ආර්ජිනින් ආදේශකයක් ඇති කළේය.විකෘති ප්‍රෝටීන දෙක Escherichia coli හි වෙන වෙනම ප්‍රකාශ කරන ලද අතර ඒවා සම්පූර්ණයෙන්ම උත්ප්‍රේරක ක්‍රියාකාරකම් වලින් තොර විය.ඔවුන්ගේ සමාන ප්‍රවේණි වර්ග සහ සමාන ප්‍රෝටීන් පරිභෝජනය තිබියදීත්, මෙම සහෝදර සහෝදරියන් නව ජන්ම කාලය තුළ රුධිරයේ මෙතියොනීන් විවිධ මට්ටම් පෙන්නුම් කළ අතර, රුධිරයේ මෙතියොනීන් මට්ටම තීරණය වන්නේ CBS ජානයේ දෝෂය සහ ප්‍රෝටීන් පරිභෝජනයෙන් පමණක් නොව, මෙතියොනීන් සහ හොමොසිස්ටීන් පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියට සම්බන්ධ අනෙකුත් එන්සයිම වල ක්‍රියාකාරිත්වය, විශේෂයෙන් නව ජන්ම කාලය තුළ.එබැවින්, homocystinuria සමඟ සහෝදර සහෝදරියන් සිටින අධි අවදානම් සහිත අලුත උපන් බිළිඳුන්, අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ ස්කන්ධ පරීක්ෂාවකදී ඔවුන්ගේ රුධිරයේ මෙතියොනීන් මට්ටම සාමාන්‍ය මට්ටමක පැවතුනද, එන්සයිම ක්‍රියාකාරකම් පිළිබඳ විශ්ලේෂණයක් හෝ ජාන විශ්ලේෂණයක් මගින් ප්‍රතිකාර කළ හැකි වන පරිදි රෝග විනිශ්චය කළ යුතුය. සායනික රෝග ලක්ෂණ වර්ධනය වීම වැළැක්වීම සඳහා හැකි ඉක්මනින් ආරම්භ විය.මීට අමතරව, අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ CBS ඌනතාවය විශාල වශයෙන් පරීක්ෂා කිරීම සඳහා නව, වඩාත් සංවේදී ක්රමයක් සකස් කළ යුතුය.